Dislessia: uno studio sulla rivista Nature individua 42 varianti genetiche significative collegate al disturbo

Nel novembre scorso la rivista “Nature Genetics” ha pubblicato gli esiti di uno studio sulle basi genetiche della dislessia, frutto della più estesa analisi realizzata fino ad oggi.

I risultati hanno suscitato un grande interesse e riacceso l’attenzione dei media su uno dei più diffusi disturbi del neurosviluppo: le difficoltà di un bambino nell’imparare a leggere.

Le basi genetiche e quindi l’ereditarietà della dislessia erano già ampiamente conosciute, ma mai era stato condotto uno studio così ampio sul genoma umano alla ricerca dei “loci” (cioè della posizione dei geni all’interno dei cromosomi) coinvolti nell’origine del disturbo.

Lo studio è stato condotto su 51.800 adulti con diagnosi di dislessia e più di un milione di soggetti con sviluppo tipico della lettura, quindi un gruppo di controllo 20 volte superiore al numero dei dislessici esaminati, considerando che l’incidenza del disturbo è stimata nel mondo di circa 1 ogni 10 bambini.

Dalla ricerca sono risultati coinvolti 42 loci genetici indipendenti di cui 27 nuovi e 15 già conosciuti in quanto coinvolti in altre abilità cognitive. Lo studio ha preso in considerazione sia popolazioni europee che asiatiche (Cina).

I dati sono molto complessi da analizzare, anche perché lo studio conferma la natura poligenica della dislessia e quindi la ricerca di una causa unica, anche a livello genetico, sembra una strada fuorviante.

La vastità del campione preso in esame consente tuttavia di fare chiarezza su alcuni aspetti che vengono spesso richiamati.

Il rapporto fra i DSA e i disturbi dell’attenzione e fra i DSA e il mancinismo

 

Innanzitutto il rapporto fra ADHD, cioè il disturbo dell’attenzione e la dislessia. La comorbidità fra questi due disturbi è stimata intorno al 20%, cioè 1 bambino dislessico su 5 presenta anche ADHD.

Per quanto riguarda il rapporto con il mancinismo, la ricerca conferma che non c’è correlazione fra la preferenza manuale e la dislessia, cioè questa è presente in uguale percentuale fra i mancini e i destrimani. Tuttavia mette in rilievo una certa correlazione fra ambidestrismo e dislessia, cioè fra i bambini non ben lateralizzati, che usano indifferentemente la destra e la sinistra e l’insorgere del disturbo di lettura.

Attualmente, anche dopo questa importante ricerca, i dati genetici consentono di spiegare fino al 6% delle diverse manifestazioni della dislessia.

Per saperne di più: evento live di AID con Giacomo Stella e Silvia Paracchini

Per avere un quadro completo sulle implicazioni di questa importante ricerca, nel mese di febbraio 2023 AID realizzerà una diretta con Giacomo Stella, psicologo, fondatore di AID e Silvia Paracchini, genetista presso la St. Andrews University e membro del gruppo di ricerca che ha realizzato questo studio.